Descrição

É uma anomalia congênita, ocorrida por uma alteração cromossômica (trissomia do 21) que produz anomalias físicas e retardo mental.

Causas

Em 95% dos casos, a síndrome de Down tem a sua origem na trissomia do cromossomo 21, a mais frequente das trissomias (alteração produzida pela existência de um terceiro cromossomo unido a uma dupla de cromossomos). O risco de que ocorra uma anomalia que produza a síndrome de Down em uma criança muda de acordo com a idade da mãe, aumentando notavelmente a partir dos 35 anos. Somente de 25 a 35% dos casos, o cromossomo 21 que gera a anomalia provém do pai.

Sintomas

Os sintomas da síndrome são físicos e mentais. Nesse último aspecto, além de um retardo no desenvolvimento, a maioria das crianças nascidas com a síndrome de Down apresenta um quociente de inteligência médio de 50 (a média normal é de 100), normalmente apresentam um comportamento tranquilo e não choram muito. Fisicamente, também apresentam retardo no desenvolvimento, bem como características particulares, como os olhos oblíquos, nariz curto, orelhas pequenas e baixas e mãos e dedos curtos. Uma porcentagem de cerca de 35% dessas crianças apresenta distúrbios no coração.

Diagnóstico

O diagnóstico pré-natal é possível e sugere-se realizar estudos que indiquem a presença da síndrome de Down em gestantes maiores de 35 anos de idade. Três são os métodos mais utilizados: a ultrassonografia permite detectar anomalias físicas no feto que poderiam gerar a suspeita e determinar a necessidade de realizar outros estudos, a análise de sangue para comprovar a existência de um baixo teor de proteína fetal alfa - que sugere risco maior de anomalias - e o estudo do líquido amniótico, que permite o diagnóstico da síndrome de Down e de outras anomalias. Quando não existem estudos pré-natais, o aspecto físico do bebê sugere o diagnóstico, que é confirmado com uma análise do sangue do recém-nascido, no qual o cromossomo 21 é identificado.

Tratamento

É necessário tratar as doenças ou distúrbios que a pessoa com a síndrome de Down tem altas possibilidades de desenvolver. Muitas crianças com essa anomalia são acometidas por leucemia, problemas do coração, de tireoides, otite recorrente, problemas de visão ou auditivos. Em geral, as pessoas com síndrome de Down falecem ainda jovens. A esperança de vida é ainda menor quando sofrem problemas de coração ou leucemia.